Info over Albright

Start
Weblog
Info over Yasmine
Info over Albright
Dolfijntherapie
Fotocollage
Sponsoren
Publicaties
Links
Contact

 

Andere namen voor dit syndroom zijn Albright hereditaire osteodystrofie en pseudo (pseudo)hypoparathyreoidie.

Deze aandoening heeft een autosomaal dominante overerving. Dat wil zeggen dat als een kind een afwijkend gen van één van de ouders erft, het kind de aandoening zal krijgen. Deze aandoening is erg zeldzaam en komt voornamelijk voor bij meisjes.

Als gevolg van het afwijkend gen wordt er een bepaald eiwit (G-proteine) niet goed aangemaakt. Hierdoor reageert het lichaam niet of onvoldoende op het parathyroid hormoon (PTH), een hormoon dat gemaakt wordt door de bijschildklieren. PTH reguleert het calcium- en fosfaatgehalte in het bloed. De verminderde gevoeligheid van het lichaam voor PTH heeft o.a. tot gevolg dat de hoogte van het calciumgehalte in het bloed meestal te laag is.

Hypocalciemie (te laag calcium) ontstaat meestal al op kinderleeftijd.

Tekenen van hypocalciemie kunnen o.a. zijn;

  • epileptische aanvallen

  • krampen in de spieren

  • staar van het oog

  • afwijkingen aan de tanden (glazuurproblemen en laat doorkomen van de tanden)

Meestal is hypocalciemie asymptomatisch, dit betekent dat het er kan zijn zonder ziekte verschijnselen. Bovenstaande tekenen hoeven dus niet op te treden.

Het syndroom van Albright kan tevens leiden tot een aantal uiterlijke kenmerken, o.a.;

  • verkorting van enkele botten in de handen en voeten

  • geringe lengtegroei

  • rond gezicht en korte nek

  • subcutane calcificaties (botvorming onder de huid), voelbaar als kleine harde bobbels onder de huid (deze geven meestal geen problemen)

  • (neiging tot al dan niet extreem) overgewicht

 Andere kenmerken die aanwezig kunnen zijn;

  • te traag werkende schildklier

  • een ontwikkelingsachterstand

  • problemen met horen en zien

  • verlate pubertijd of onvruchtbaarheid

  • ontstaan van hypertensie (hoge bloeddruk)

Behandeling bestaat meestal uit een gevarieerd gezond dieet om extreem overgewicht te voorkomen.

Tevens wordt vitamine D (Ethalpha) toegevoegd. Dit zorgt ervoor dat calcium in de nieren beter terug opgenomen wordt, zodat de waarden in het bloed en in de weefsels stijgen. Deze bloedwaarden zullen op regelmatige tijden gecontroleerd worden zodat bijstelling mogelijk is.

Voor links over het syndroom van Albright klik hier

Start | Weblog | Info over Yasmine | Info over Albright | Dolfijntherapie | Fotocollage | Sponsoren | Publicaties | Links | Contact

Copyright © 2007 Yasmine naar dolfijntherapie
Deze site is voor het laatst bijgewerkt op 24 maart 2010